乳腺癌遗传学咨询理想与现实

乳腺癌遗传学咨询：理想与现实 [标签:url] [标签:科室] 摘要：因此，对于有临床指征接受正规遗传学咨询的患者，不到一半（43.5%）接受了正规遗传学咨询。对于高风险患者，及时进行遗传学检测前正规遗传学咨询的理想，与目前的现实之间，存在巨大差距。 根据癌症家族史、血统、 特征，大约三分之一的新诊断乳腺癌患者突变携带风险增加。对于遗传检测前预估致病突变携带风险较高的乳腺癌患者，有指征接受遗传学咨询。重要的是，咨询比较好在最终手术决策之前进行，因为双侧 切除术为乳腺癌治疗和致病突变携带者减少风险的选择之一。然而，将遗传学咨询指南付诸实践颇具挑战。多基因组检测正在取代BRCA单基因检测，其咨询需要更多专业知识，从开始的检测类型选择，到检测结果分析和治疗计划制定。乳腺癌确诊后，由于临床治疗着重于已被确诊的癌症，而决策制定进度很快，故将遗传学咨询纳入治疗决策工作流程存在困难。对于患者及其医师而言，可能首先考虑治疗已被确诊的癌症，其次才有可能考虑解决继发癌症的风险和预防、亲属遗传癌症的潜在风险。此外，癌症医师对基因检测的认识和态度正在发生变化。虽然保险公司要求、指南推荐进行正规的遗传检测前咨询，但是更广泛的种系多基因组检测日益增多，似乎已经超出了遗传学咨询师实际能够及时提供的专业知识。不过，对于新确诊乳腺癌患者，遗传学咨询融入社区实践的程度尚不明确。既往调查表明，遗传检测前预估致病突变风险较高的女性大约只有一半接受了检测，并且其中仅40%与遗传学咨询师讨论进行检测。其他已发表研究受到多基因检测普及之前累积患者样本较小的限制，并且主要来自少数的学术中心或临床机构。 2018年3月12日，美国临床 学会《临床 学杂志》在线发表密歇根大学、美国退伍军人事务部安娜堡临床管理研究中心、埃默里大学、南加利福尼亚大学、斯坦福大学、纽约纪念医院斯隆凯特林癌症中心的研究报告，对于有临床指征接受遗传学咨询的新确诊乳腺癌患者，调查了遗传学咨询（遗传学咨询师的正规咨询或癌症医师的指导）实际接受情况。 该研究对佐治亚州（人口969万，首府亚特兰大市）和洛杉矶县（人口982万，首府洛杉矶市）监测流行病学最终结果（SEER）登记处2013年7月～2015年8月诊断为早期乳腺癌年龄20～79岁患者5080例进行问卷调查，并与SEER临床数据和基因检测结果进行关联，其中1711例患者有临床指征接受正规的遗传学风险评估。 结果发现： 未经检测：831例（47.4%） 接受检测：880例（52.6%） 检测阴性：680例（40.7%） 不明变异：125例（7.4%） 致病突变：75例（4.5%） 其中，将近四分之三的患者接受了遗传学咨询： 接受咨询：1264例（74.6%） 正规咨询：742例（43.5%） 医师指导：522例（31.1%） 几乎所有接受了检测的患者接受了遗传学咨询： 接受咨询（96.1%） 正规咨询（62.2%） 医师指导（33.9%） 未经检测的患者，仅有一半（50.6%）接受了遗传学咨询。 与70～79岁相比，年轻女性接受咨询比例较高，控制其他因素后的比例比： 20～49岁：4.5倍（95%：2.6～8.0） 50～59岁：1.9倍（95%：1.1～3.3） 60～69岁：1.5倍（95%：1.0～2.3） 无论由遗传学咨询师还是由癌症医师提供咨询，关于是否接受检测，认为信息量恰到好处的患者比例相似（P=0.59） 正规咨询：80.8% 医师咨询：79.4% 因此，对于有临床指征接受正规遗传学咨询的患者，不到一半（43.5%）接受了正规遗传学咨询。对于高风险患者，及时进行遗传学检测前正规遗传学咨询的理想，与目前的现实之间，存在巨大差距。