乳腺癌卵巢癌基因检测

乳腺癌/卵巢癌基因检测 [标签:url] [标签:科室] 摘要：大多数的遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生是由于BRCA1或者BRCA2的突变造成的。本检测对受检者的BRCA1/2基因进行全序列测定，突变检测的准确性可以达到99%以上。 我们先来看一个好莱坞女星朱莉的真实案例： “做出切除双乳的决定并不容易，但我很高兴自己这样做了，我患乳腺癌的风险从87%降到了不到5%。现在我能告诉我的孩子们，他们不用担心妈妈死于乳腺癌了。”《我为何要切除双乳》安吉丽娜·朱莉2013年5月14日发表于《纽约时报》 朱莉所处的美国癌症患者生存率要远远高于中国，在大老师看来更多的差距不是医疗技术上的差距，而是意识的问题。在美国，基因检测的科普教育做得很好，大家都有这种意识去做基因检测。 因此，在美国60%的癌症患者诊断与1期，早期的乳腺癌生存率是很高的。这也是美国患者生存率高的主要原因。 什么是BRCA1/2基因突变？ BRCA1/2基因为BRCA1和BRCA2基因的合称，BRCA1/2基因的特定位点发生突变的话，其产生的 抑制蛋白会随之发生改变，正常修复DNA功能会受到限制，细胞更容易积累有害的DNA损伤，从而增高乳腺癌的风险。 BRCA1/2基因突变检测有什么用？ 中国普通女性到70岁时，乳腺癌的累积风险约为3%。而携带BRCA1/2基因突变的女性，到70岁时，乳腺癌的累积风险可达70%以上。 大多数的遗传性乳腺癌和卵巢癌的发生是由于BRCA1或者BRCA2的突变造成的。本检测对受检者的BRCA1/2基因进行全序列测定，突变检测的准确性可以达到99%以上。 如果您有BRCA基因突变，您在有生之年患乳腺癌风险可能高达87%，患卵巢癌的风险高达44%。 基因检测结果及干预措施包括： 1、女性如果发现BRCA1/2基因突变可以在年轻的时候就开始进行乳腺癌和卵巢癌的筛查，甚至可以像安吉丽娜·朱莉一样进行早期手术干预。 乳腺癌 从18岁开始进行乳腺自检训练以及相关的教育 从25岁开始每年进行两次临床乳腺检测 从25岁开始进行每年 X光造影检查或核磁检查，或者根据家族中最早出现乳腺癌的年龄开始检查 卵巢癌 从35岁开始每6个月进行 超声检查和血液CA-125水平检测，或者根据家族中最早被诊断出卵巢癌的年龄提前5-10年开始检查。 2、如果女性已经发现患乳腺癌或者卵巢癌，可以进行相关的干预预防次生 。 预防 物治疗 他莫昔芬和雷洛昔芬可以有效的降低高风险女性的乳腺癌和卵巢癌风险 口服避孕药可以显著的降低卵巢癌的风险 预防性手术 预防性的 切除术可以显著的降低乳腺癌的风险 预防性的卵巢输卵管切除术可以显著降低卵巢癌的风险，同时也会降低乳腺癌风险 3、有乳腺癌或卵巢癌家族史的个人，对于乳腺癌患者,检测BRCA1/2突变仍然很重要。 指导靶向用药，基因突变影响患者对药物的敏感性。通过检测基因突变，有助于医生为不同患者选择最有效的药物。 BRCA1/2突变的患者，患其他 的风险也相应升高，了解基因状态有助于针对性的预防第二原发 。 BRCA1/2突变是可遗传的，基因检测对评估家属患病风险，确诊或排除遗传风险也很重要，辅助制定个体化医疗保健方案。